Investigadores chilenos en busca de más y mejor salud

Aunque provenientes de campos académicos distintos, ambos están dando que hablar por sus investigaciones y aplicaciones en temas de salud, donde buscan anticiparse a la ocurrencia de ciertas enfermedades y personalizar sus tratamientos.

Fernando Schwartz es ingeniero matemático y desarrolla algoritmos que ayudan a detectar en forma temprana enfermedades crónicas, a partir de las tendencias que se deducen del Big Data y la inteligencia artificial. Andrés Klein es bioquímico y trabaja en la búsqueda de terapias personalizadas, basándose en las distintas reacciones que tienen las personas frente a una misma enfermedad.

Por eso, La Palabra Israelita se contactó con ellos para conocer cómo están cambiando la salud del mundo.

Medicina de precisión

Andrés Klein estudió bioquímica en la UC, se graduó de Doctor en Ciencias Biológicas con mención en Biología Celular y Molecular también en la UC. Después realizó un entrenamiento postdoctoral en la Universidad de Stanford y un segundo postdoc en el Instituto Weizmann. Posteriormente fue reclutado para trabajar en un instituto de investigación en Italia y después decidió con su familia regresar a Chile. Desde hace un año es Profesor Asistente en la Facultad de Medicina de la Universidad del Desarrollo, donde tiene su grupo de investigación, y lo acaban de nombrar Director del Centro de Genética y Genómica.

-¿Cómo fue la experiencia del Weizmann en Israel?

-El Instituto Weizmann es un lugar inspirador. Allá se desarrollan tecnologías, en cambio aquí principalmente las aplicamos. En el Weizmann la imaginación es el límite. Yo estuve 4 años investigando en el Instituto, lo que además me permitió establecer redes de contactos y colaboraciones con muchos investigadores de primer nivel. Definitivamente fue una experiencia súper enriquecedora y 100% recomendable.

-¿En qué temas estás en este momento?

-Mi principal interés es entender por qué pacientes que tienen las mismas enfermedades presentan distintos síntomas, para poder diseñar terapias específicas para cada paciente, basándose en su propia biología (medicina de precisión). En particular me he centrado en el estudio de enfermedades donde el centro de degradación y reciclaje celular (lisosomas) están afectados. Por ejemplo, en algunas de estas enfermedades los pacientes presentan problemas en los órganos internos (hígado, bazo, etc.), mientras otros presentan neuro-degeneración. La mayoría de los investigadores se enfoca en investigar los órganos afectados, en cambio mi estrategia es entender por qué algunos pacientes son resistentes a desarrollar síntomas específicos, ya que ellos tienen el “secreto” biológico para diseñar terapias para los susceptibles.

-¿Por qué escogieron el Parkinson como tema de estudio?

-En lo personal, siento que el Parkinson me escogió a mí y no al revés. Durante los últimos años se ha demostrado que el centro de degradación y reciclaje celular juega un papel central en la fisiopatología del Parkinson. Además, no todos los pacientes con Parkinson presentan los mismos síntomas ni necesariamente se expresan en el mismo orden. Entonces, en el Parkinson se juntaron mis dos pasiones científicas (medicina de precisión y lisosomas) y pensé que podría contribuir con un granito de arena a mejorar la calidad de vida de los pacientes. El Parkinson es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común del envejecimiento. Creo que todos conocemos a alguien con esta enfermedad.

Por lo demás, la población ashkenazí tenemos una mayor incidencia de esta enfermedad que el resto de la población.

-¿En qué consiste la investigación que están desarrollando?

-Nuestra investigación tiene 3 objetivos. El primero es identificar genes que se asocien con los distintos síntomas de la enfermedad. Para ello estamos modelando la enfermedad en muchas cepas especiales de moscas, cuyos genomas ya han sido secuenciados. El segundo objetivo es determinar la relevancia de los genes encontrados como potenciales blancos terapéuticos para cada síntoma de la enfermedad. El tercer objetivo es validar nuestros resultados en pacientes. Para ello estamos colaborando con un grupo del University College of London que posee la cohorte de pacientes ya secuenciada más grande del mundo. Nosotros les diremos que busquen mutaciones en los genes identificados en las moscas y que vean en sus fichas clínicas si tienen los síntomas que nosotros predecimos. Este proyecto potencialmente podría tener implicancias en terapias y predicción de síntomas que un paciente podría desarrollar. Así cerramos el ciclo que va desde el descubrimiento hacia la clínica.

-¿Cómo han avanzado y cuánto falta?

-Este proyecto ahora está empezando. Recién nos ganamos el fondo de innovación de la fundación Pew, para ejecutar el proyecto. Estamos muy orgullosos, porque somos los primeros latinoamericanos en adjudicarse este fondo y además somos el equipo más joven. Actualmente estamos trabajando en el primer objetivo y la semana pasada logramos identificar los primeros genes que se asocian con síntomas motores en las moscas con enfermedad del tipo Parkinson. Nos queda muchísimo camino por recorrer.

-¿Qué desafíos pendientes existen en torno a esta enfermedad?

-A pesar de que los pacientes presentan distintos síntomas, todos se tratan de la misma forma. Sabemos que no todos los pacientes responden igual a los tratamientos. Además, no existen buenos biomarcadores de la progresión de la enfermedad.

Tenemos que seguir investigando las bases biológicas del Parkinson, utilizando inteligencia artificial para combinar datos originados de organismos modelos y de cohortes de pacientes. Muchísimo trabajo por hacer en el diseño de terapias y predicción de síntomas.

-¿En Chile están las condiciones académicas y científicas para desarrollar investigación de punta en estos temas?

-Aquí hay muchos investigadores que nos hemos formado en el extranjero, que tenemos los conocimientos para realizar ciencia de frontera, aunque no siempre tenemos los recursos para acceder a las tecnologías de punta. Para ello colaboramos con colegas de aquí y del extranjero. En lo personal, a mí me encanta realizar estudios en colaboración. Creo que es una excelente forma de avanzar cuando los recursos son limitados. En Chile las empresas casi no invierten en investigación a diferencia de lo que ocurre en los países desarrollados.

-Planes a futuro?

-Seguir contribuyendo a generar conocimiento para mejorar la calidad de vida de pacientes. Y, por supuesto, disfrutar junto a mi familia y amigos.

Matemáticas aplicadas

Fernando Schwartz, ex alumno del Instituto Hebreo, estudió Ingeniería Matemática en la Universidad de Chile y partió a doctorarse a la universidad de Cornell en EEUU en 1999, y desde entonces no vive en Chile. Trabajó como académico de departamento de matemáticas en las universidades de Duke, Warwick (Inglaterra), y finalmente en la universidad de Tennessee, donde obtuvo el título de profesor titular. En ese momento decidió dedicarse a la industria trabajando en “Data Science,” y en eso ha estado desde entonces.

-Fernando, ¿qué estás haciendo en la actualidad, en Chile, en EEUU, actividades actuales?

-Trabajo en el área de tecnología de salud, en particular en aplicaciones de inteligencia artificial para la predicción de enfermedades.

-Cuéntanos un poco sobre esta conferencia que diste en la U. de Chile hace algunas semanas…

-Fui invitado por el Centro de Modelamiento Matemático (CMM) de la Universidad de Chile a inaugurar la serie de conferencias DataDays, la cual gira alrededor de posicionar al CMM como una referencia a nivel nacional en lo que se relaciona a Big Data y IA. La charla, que se llevó a cabo en el Colegio de Ingenieros, se tituló “Datos que Sanan” y en ella expliqué un poco sobre la tecnología que desarrollé en la empresa que permite predecir el inicio de enfermedades usando datos de laboratorio de alrededor de 200 millones de americanos.

-¿Cómo nace tu inclinación por las matemáticas y qué representa a tu juicio esta disciplina en el quehacer humano?

-Desde niño me interesaba mucho la física y las matemáticas, tanto así que participé en olimpiadas de ambas disciplinas mientras estaba en el colegio. Luego, en la universidad, realmente entendí que lo mío eran las matemáticas, y me dediqué bastante tiempo a hacer investigación en temas bastante abstractos. Las matemáticas, desde mi punto de vista, nos otorgan herramientas poderosas que no siempre encuentran aplicación en la vida cotidiana. Pero cuando lo hacen, usualmente los resultados son espectaculares.

-¿Cómo surgió la idea de aplicar modelos matemáticos a fenómenos de salud pública?

-Fue algo como “jugar a los puntitos”: cuando trabajaba en publicidad en internet, la premisa era “mostrar el aviso adecuado a la persona adecuada en el momento adecuado”. En salud, la idea es “dar el tratamiento adecuado a la persona adecuada en el momento adecuado”. Hice la conexión entre estos dos problemas, e intenté transferir la tecnología de publicidad en internet, que ya había resuelto el primer problema, y era el área en la que estaba trabajando.

-¿En qué consiste exactamente lo que hace tu modelo y qué resultados ha arrojado?

-La tecnología que desarrollamos tiene el potencial de identificar de manera temprana a pacientes que tienen alto riesgo de desarrollar enfermedades en el futuro. El nivel de precisión de la predicción depende de la condición que uno analiza. Por ejemplo, en casos de asma agudo, la tecnología fue capaz de identificar pacientes cincuenta veces mejor que los expertos humanos.

-¿Qué grados de certeza se pueden logran con estos modelos en la predicción de tendencias?

-Depende del tipo de condición que uno quiera predecir. Hemos visto variabilidad en los estudios que hemos realizado, pero por el momento estamos recién empezando, así que tengo esperanzas de que la tecnología nos dé resultados relevantes en muchas áreas.

-¿A qué otros ámbitos de impacto público se pueden aplicar?

-Las aplicaciones son diversas, desde el apoyo a médicos, a la ayuda a compañías farmacéuticas, hasta empresas de seguros de salud. Por el momento hemos generado productos que le interesan a estas dos últimas industrias, pero tal vez en el futuro cercano veremos cómo expandir nuestra red de clientes a otras industrias.

-¿Qué proyectos vienen para ti en el corto y mediano plazo?

-Por el momento estamos bastante copados con trabajos junto a compañías farmacéuticas y empresas de seguros de salud. También estamos en negociaciones iniciales para producir productos a laboratorios clínicos. Estamos bastante ocupados…